Eine Anämie ist eine Verminderung der Hämoglobinkonzentration im Blut unterhalb der alters- und geschlechtsspezifischen Normwerte.

=> entscheidend ist der Hämoglobinwert, nicht primär die Erythrozytenzahl

Anämien führen zu:

  • verminderte Sauerstoffversorgung der Gewebe
  • Leistungsabfall
  • Dyspnoe
  • Blässe
  • Tachykardie

Ursachen – Grundprinzip:

  • verminderte Bildung
  • erhöhter Verlust
  • verkürzte Lebensdauer der Erythrozyten

Tabelle

Einteilung der Anämien

Morphologische Einteilung (MCV)

Tabelle

 

Chromatische Einteilung (MCH)

Tabelle

I. Eisenmangelanämie

  • mikrozytäre, hypochrome Anämie, die durch einen absoluten Eisenmangel entsteht

=> Ursache ist nicht verfügbares Eisen für Hämoglobinsynthese

Epidemiologie & Bedeutung

  • häufigste Anämieform
  • besonders häufig betroffen:
  1. Frauen im gebärfähigen Alter
  2. Schwangere
  3. Kinder
  4. ältere Menschen

Patophysiologie

  • Eisenreserven des Körpers werden aufgebraucht
  • Transport- und Funktionseisen sinken
  • Hb-Synthese ist gestört
  • Erythrozyten werden: kleiner (mikrozytär) und blasser (hypochrom)

Ursachen

– erhöhter Eisenverlust

  • chronische Blutungen (Gastro-Intestinal-Trakt)
  • Menorrhagie

– verminderte Aufnahme 

  • Mangelernährung
  • Malabsorption (z.B.: Zöliakie)
  • Gastrektomie

– erhöhter Bedarf

  • Schangerschaft
  • Wachstum

Klinik

  • Müdigkeit
  • Blässe
  • Belastungsdyspnoe
  • Haarausfall
  • brüchige Nägel
  • Mundwinkelrhagaden

Klinische Parameter

Tabelle

Blutausstrich bei Eisenmangelanämie

  • Mikrozyten
  • Hypochromasie
  • Anisozytose
  • Poikolozytose
  • evtl. Target-Zellen

II. Thalassämie

Thalassämien sind hereditäre (erblich bedingte) Störungen der Hämoglobinsynthese, bei denen die Bildung von Globinketten vermindert oder fehlend ist

=> Problem ist ein Produktionsdefekt von Globinketten

Einordnung

– gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien

– führen zu:

  • mikrozytäre, meist hypochrome Anämie
  • ineffektiver Erythropoese
  • verkürzte Lebensdauer Erythrozyt

Formen

– α-Thalassämie

  • vermindert α-Ketten-Synthese
  • 4 Gene betroffen (je 2 pro Chromosom)

– β-Thalassämie

  • verminderte β-Thalassämie
  • autosomal-rezessiver Erbgang

Patophysiologie

  • Ungleichgewicht der Globinketten
  • Präzipitation überschüssiger Ketten
  • Schädigung erythroider Vorstufen
  • ineffektive Erythropoese
  • extramedulläre Blutzellbildung

Klinische Parameter

Tabelle

Blutausstrich bei Thalassämien

  • Mikrozytose
  • Poikilozytose
  • Target-Zellen
  • basophile Tüpfelung

III. Anämie durch Akuter Blutverlust

Die Anämie durch akuten Blutverlust entsteht durch einen plötzlichen Verlust großer Blutmengen innerhalb kurzer Zeit (Stunden bis Tage)

=> entscheidend: Hb-Abfall erfolgt zeitverzögert

Ursachen:

  • extern: Trauma, Operation oder stärkere äußere Blutungen
  • intern: Gastro-Intestinale-Blutungen, rupturiertes Aneurysma & gynäkologische Blutungen

Patophysiologie

1. Phase – Akuter Blutverlust

  • Verlust von Plasma und Zellen
  • Hb und Hk zunächst normal
  • Hypovolämie im Vordergrund

2. Phase – Volumenverschiebung

  • Flüssigkeit tritt aus Interstitium in Gefäßsystem
  • Blut wird „verdünnt“ Hb und Hk sinken

3. Phase – Regeneration 

  • Knochenmark reagiert
  • Retikulozytenanstieg
  • Neubildung von Erythrozyten

Klinik

  • Tachykardie
  • Hypotonie
  • Schwindel
  • Blässe
  • Kaltschweißigkeit

Klinische Parameter

Tabelle

Eisenstatus

  • initial normal
  • bei wiederholtem Blutverlust -> Eisenmangel möglich

Blutausstrich bei akutem Blutverlust

  • normozytäre, normochrome Anaämie
  • keine Morphologieveränderungen initial

später:

  • Polychromasie
  • Retikulozyten
  • evtl. Anisozytose

IV. Anämie bei chronischer Erkrankung

Die Anämie bei chronischer Erkrankung ist eine meist normozytäre, normochrome Anämie, die im Rahmen chronischer Entzündungen, Infektionen oder Tumorerkrankungen auftritt.

=> Eisen ist vorhanden, aber nicht verfügbar

Bedeutung

  • zweithäufigste Anämieform nach Eisenmangel
  • häufig übersehen oder fehlinterpretiert
  • Eisen-Gabe ist NICHT wirksam

Typische Grundrkrankungen

  • chronische Infektionen
  • Autoimmunerkrankungen (z.B. Rheuma)
  • Tumorerkrankungen
  • chronische Nierenerkrankungen

Patophysiologie

– Rolle von Hepcidin

  • Entzündungszytokine (v.a. IL-6) sorgen für Anstieg von Hepcidin
  • Hepcidin hemmt Eisenaufnahme im Darm
  • Eisenfreisetzung aus Makrophagen

– verminderte Erythropoetin-Wirkung

– verkürzte Erythrozytenlebensdauer

– reduzierte Knochenmarksantwort

Klinische Parameter

Tabelle

Blutausstrich meist unauffällig

V. Aplastische Anämie

Die aplastische Anämie ist eine schwere Knochenmarkserkrankung bei der es zu einer globalen Verminderung der Blutbildung kommt.

=> Charakteristisch ist die Panzytopenie bei hypozellulärem Knochenmark

Erkrankung der hämatopoetischen Stammzellen betrifft alle drei Zellreihen:

  • Erythrozyten
  • Leukozyten
  • Thrombozyten

Ursachen:

  • Medikamente (z.B. Zytostatika, Chloramphenicol)
  • Chemikalien (Benzin)
  • ionisierende Strahlung
  • Virusinfektionen (z.B. Hepatitis)
  • genetische Syndrome (z.B. Fanconi-Anämie)

Klinik

  • Müdikeit
  • Blässe
  • Dyspnoe

– durch Panzytopenie:

  • Infektanfälligkeit
  • Fieber
  • Petechien
  • Blutungsneigung

Klinische Parameter

Tabelle

VI. Vitamin-B12-Mangel

Ein Vitamin-B12-Mangel (Cobalaminmangel) führt zu einer megaloblastären, makrozytären Anämie infolge einer gestörten DNA-Synthese in der Zellteilung

=> Besonders betroffen sind: Erythrozyten-Vorstufen

Bedeutung

  • relevante Ursache makrozytärer Anämien
  • kann irreversible neurologische Schäden verursachen
  • frühe Diagnose ist entscheidend

Physiologie von Vitamin-B12

– notwendig für:

  • DNA-Synthese (Thymidinsynthese)
  • Reifung der Erythrozyten
  • Funktion des Nervensystems (Myelinsynthese)

Aufnahme & Stoffwechsel:

– Nahrungsquellen ausschließlich tierisch: 

  • Fleisch
  • Fisch
  • Milchprodukte
  • Eier

Resorptionsweg

  • Freisetzung im Magen
  • Bindung an Intrinsic Factor (IF)
  • Resorption im terminalen Ileum
  • Transport im Blut (Transcobalamin)

Ursachen

1. Verminderte Aufnahme

  • vegetarische/vegane Ernährung (langfristig)
  • Alkoholismus
  • Mangelernährung

2. Resorptionsstörungen

  • perniziöse Anämie (IF-Mangel)
  • chronische Gastritis
  • Morbus Crohn

3. Erhöhter Bedarf/Verbrauch

  • Schwangerschaft
  • chronische Erkrankungen

Patophysiologie

  • gestörte DNA-Synthese
  • verzögerte Zellteilung
  • Zellen wachsen weiter, teilen sich aber nicht

=> Ergebnis:

  • große Vorstufen (Megaloblasten)
  • ineffektive Erythropoese
  • intramedullärer Zelluntergang

Klinische Parameter

Tabelle

Blutausstrich bei Vitamin-B12-Magel

  • Makrozyten
  • Ovalozyten
  • hypersegmentierte Neutrophile (≥6 Segmente)
  • Anisozytose

=> Hypersegmentierung ist ein frühes Warnzeichen

VII. Folsäure-Mangel

Der Folsäuremangel (Vitamin-B9-Mangel) führt zu einer megaloblastären, makrozytäre Anämie infolge einer gestörten DNA-Synthese

=> Ursache ist ein Mangel an Folaten, die für die Zellteilung unverzichtbar sind 

Bedeutung:

  • häufige Ursache makrozytärer Anämien
  • tritt schneller auf als Vitamin-B12-Mangel (geringere Speicher)
  • keine neurologischen Symptome (wichtige Abgrenzung!)

Physiologie der Folsäure

– notwendig für Purin- und Pyrimidinsynthese

  • DNA-Replikation
  • Zellteilung (v.a. Knochenmark)

Aufnahme & Stoffwechsel

– Nahrungsquellen

  • grünes Blattgemüse
  • Hülsenfrüchte
  • Vollkornprodukte
  • Leber

Resoprtion

  • Jejunum
  • keine Bindung an Intrinsic-Factor
  • Speicherung v.a. in der Leber (nur wenige Monate!)

Ursachen

– veminderte Zufuhr

  • Mangelernährung
  • Alkoholismus
  • ältere Menschen

– erhöhter Bedarf

  • Schwangerschaft
  • Stillzeit
  • chronische Hämolyse
  • Tumorerkrankungen

Resorptions- & Stoffwechselstörungen

  • Zöliakie
  • Medikamente (z.B. Methotrexat, Antikonvulsiva)

Patophysiologie

  • gestörte DNA-Synthese
  • verzögerte Kernreifung
  • Zytoplasmareifung normal

=> Ergebnis:

  • große Zellen mit unreifem Zellkern
  • ineffektive Erythropoese
  • intramedullärer Zelluntergang

Klinische Parameter 

Tabelle

Blutausstrich bei Folsäuremangel

  • Makrozyten
  • Ovalozyten
  • hypersegmentierte Neutrophile
  • Anisozytose

VIII. Hämolytische Anämien

Eine hämolytische Anämie entsteht durch eine verkürzte Lebensdauer der Erythrozyten infolge eines vorzeitigen Abbaus (Hämolyse).

=> Erythropoese ist intakt oder gesteigert, aber kann den Verlust nicht ausgleichen

Grundprinzip Hämolyse:

– Lebensdauer Erythrozyt – 120 Tage

– bei hämolytischer Anämie: 

  • Lebensdauer stark verkürzt
  • vermehrter Abbau -> Anämie

Formen der Hämolyse

– extravasale Hämolyse

  • Abbau in Milz & Leber
  • häufigste Form => typisch bei Membrandefekten & immunologischer Hämolyse

– intravasale Hämolyse

  • Zerfall der Erythrozyten im Gefäßsystem
  • z.B.: bei mechanischer Schädigung oder Komplementaktivierung

Patophysiologie

  • Erythrozytenschädigung 
  • vorzeitiger Abbau
  • vermehrte Bilirubinbildung
  • kompensatorische Erythropoese -> ↑ Retikulozyten

Einteilung der Ursachen:

– intrinsische Ursache

  • Membrandefekte, Enzymdefekte oder Hämoglobinopathien

– extrinsische Ursache

  • immunologisch, mechanisch, toxisch oder infektiös

Klinische Symptome

  • Müduigkeit
  • Blässe
  • Dyspnoe

– hämolysespezifisch:

  • Ikterus
  • Dunkler Urin
  • Splenomegalie

Klinische Parameter

Tabelle

Blutausstrich bei hämolytischer Anämie

  • Polychromasie
  • Sphärozyten
  • Fragmentozyten (Schistozyten)
  • Sichelzellen
  • Traget-Zellen

Spezialfall AIHA – Autoimmunhämolytische Anämie

  • Antikörper gegen eigene Erythrozyten

 

Labor:

  • Retikulozytose
  • Sphärozytose
  • positiver Coombs-Test
 
Angeborene hämolytische Anämien
  • Kugelzellanämie (hereditäre Sphärozytose)

          > Membrandefekt, Sphärozyten & MCHC ↑

  • Enyzmdefekte (z.B. G6PD-Mangel)